ГЕНЕТИЧНІ ЗАХВОРЮВАННЯ: ПРО ЩО ПОТРІБНО ЗНАТИ МАЙБУТНІМ БАТЬКАМ.

Від батьків дитина може успадкувати не лише певний колір очей, зріст або форму обличчя, але і генетичні захворювання, що передаються у спадок.

Які вони бувають? Як можна їх виявити? Яка класифікація спадкових хвороб існує?

Механізми спадковості

Перш, ніж говорити про захворювання, варто розібратися, що таке генетична спадковість. Вся інформація про нас міститься в молекулі ДНК, яка складається з неймовірно довгого ланцюжка амінокислот. Чергування цих амінокислот унікально.

Фрагменти ланцюжка ДНК називаються генами. ДНК організовано у 46 хромосомах або 23 парах, одна з яких є статевою. В результаті запліднення в кожній парі є одна хромосома від батька, а інша -від матері.

В даний час відомо більше 6 тисяч спадкових захворювань. Багато з них виявляються після 35 років, а деякі можуть ніколи не заявити про себе господареві. З украй високою частотою виявляється цукровий діабет, ожиріння, псоріаз, хвороба Альцгеймера, шизофренія та інші розлади.

Хвороби, що передаються у спадок, виникають, коли в механізмі зберігання і передачі генетичної інформації відбуваються порушення або ж мутації. Організм, що має пошкоджений ген, буде передавати його своїм нащадкам точно так само, як і здоровий матеріал.

Наші гени схильні не тільки накопичувати інформацію, але і змінювати її, проявляючи нові якості. Це і є мутація. Відбувається вона досить рідко, приблизно 1 раз на мільйон випадків, і передається нащадкам, якщо сталася у статевих клітинах. Мутації є природним процесом і складають основу еволюційної мінливості всіх живих істот. Вони можуть бути корисними і шкідливими. Одні допомагають нам краще пристосуватися до навколишнього середовища і способу життя (наприклад, протипоставлений великий палець руки), інші призводять до захворювань.

Ймовірність виникнення патологій в генах частішає через фізичні, хімічні і біологічні мутагенні фактори. Такою властивістю володіють деякі алкалоїди, нітрати, нітрити, деякі харчові добавки, пестициди, розчинники і нафтові продукти. Серед фізичних факторів вказуються іонізуючі і радіоактивні випромінювання, ультрафіолетові промені, надмірно високі і низькі температури. В якості біологічних причин виступають віруси краснухи, кору, антигени і т. д.

Генетична схильність до захворювань виникає, коли хтось з родичів має порушення в генах.

Як виявити хворобу?

Медико-генетичне обстеження проводиться шляхом взяття крові на аналіз до та під час вагітності. Майбутні батьки зазвичай відвідують жіночу консультацію вже під час вагітності. Однак почати обстеження варто під час планування вагітності.

Спадкові захворювання серйозно позначаються на психічному та фізичному здоров’ї дитини, впливають на тривалість життя. Більшість з них важко піддається лікуванню, а їх прояв тільки коригується медичними засобами. Тому краще підготуватися до подібного ще до зачаття малюка.

Одна з найбільш поширених генетичних хвороб – синдром Дауна. Вона зустрічається в 13 випадках з 10000. Це аномалія, при якій людина має не 46 а 47 хромосом. Діагностувати синдром можна до  народження, шляхом проведення скринінгу: УЗД та біохімічні маркери.

У дітей з цією хворобою спостерігаються супутні розлади і хвороби – пневмонії, ГРВІ і т. д. Можливе виникнення загострень, наприклад, втрата слуху, зору, гіпотиреоз, захворювання серця. При даунізмі розумовий розвиток сповільнений і часто залишається на рівні семи років. Постійна робота, спеціальні вправи і препарати значно покращують ситуацію. Відомо багато випадків, коли люди з подібним синдромом цілком могли вести самостійне життя, знаходили роботу і досягали професійних успіхів.

Висновок

Таким чином, якщо мати або батько має патологічний ген, він в будь-якому випадку передасться їх нащадку.  Але далеко не всі спадкові захворювання виявляються в наступному поколінні, вони можуть «спати» з покоління в покоління, поки не «розквітнуть» у одного з нащадків.

Отже, ризик розвитку хвороби, зумовленої спадковістю, становить всього 3-5%. Але погані умови навколишнього середовища й харчування, а також постійні стреси та порушення гормонального фону здатні спровокувати генетичну помилку.

Рекомендації майбутнім батькам:

  1. Планування вагітності з лікарем жіночої або медико-генетичної консультації.
  2. Вести здоровий спосіб життя та правильне харчування.
  3. Відмовитися від шкідливих звичок.
  4. Генетичне обстеження в період планування вагітності.
  5. Постановка на облік по вагітності до 12 тижнів, щоб завчасно виявити ризик генетичних хвороб.

Інформація від жіночої консультації КНП «Центральна міська лікарня міста Нова Каховка» Новокаховської  міської ради

[SvenSoftSocialShareButtons] Коментування і розміщення посилань заборонено.

Коментарі закриті.